Болезнь Вильсона — Коновалова — наследственная патология с поражением печени

Важно! «Средство от гастрита и язвы, которое помогло Галине Савиной» Читать далее >>>

Болезнь Вильсона-КоноваловаБолезнь Вильсона — Коновалова — яркий пример влияния патологии печени на все функции организма. Доказан наследственный тип передачи этого заболевания. Нарушение обмена веществ проявляется в накоплении меди во внутренних органах и интоксикации нервной системы.

Другое развернутое название болезни — гепатоцеребральная дистрофия.

Медицинская статистика показывает, что распространенность болезни составляет до 30 на миллион населения. Установленный факт: мужчины болеют в 4 раза чаще женщин. Болезнь Вильсона — Коновалова начинается в детском возрасте, но протекает почти бессимптомно. На подростковый период приходится максимум выявления.

Зачем нужна медь организму?

Человек должен ежедневно усваивать из пищи до 2 мг меди. Для этого не нужна специальная диета, достаточно просто разнообразного питания.

Медь не откладывается, как микроэлемент. Она выполняет свои функции только внутри сложных биохимических соединений:

  • входит в состав ферментов, необходимых для синтеза белков;
  • участвует в образовании гемоглобина и переносе кислорода кровяными клетками;
  • активизирует лейкоциты и иммунную защиту;
  • переносит ионы железа по кровяному руслу;
  • обеспечивает эластичность кожи, потому что входит в состав коллагена (строительного белка), задерживает процесс старения;
  • оказывает антиоксидантное действие, предотвращает раковое перерождение клеток, является врагом атеросклероза;
  • защищает органы пищеварения от воспаления;
  • активизирует выработку гормонов в передней доле гипофиза.

Медные изделия до настоящего времени признаются в народной медицине всех стран целебными для восстановления здоровья, лечения ран, поддержки молодости и красоты.

Механизм развития болезни Вильсона — Коновалова

Болезнь Вильсона — Коновалова связана с разрушением гена, отвечающего за синтез белка церулоплазмина, который служит единственным транспортировщиком ионов меди.

Чем больший недостаток церулоплазмина, тем выраженнее протекает заболевание. Медь откладывается в печеночных клетках, парализует их работу, способствует дистрофии. Серьезные нарушения наблюдаются при накапливании меди в нервной системе.

Излишки меди приводят к отравлению организма, гепатоцеребральным изменениям.

Симптомы

Накопления меди при болезни Вильсона — КоноваловаСимптомы болезни Вильсона — Коновалова проявляются в молодом возрасте. Принято выделять разные формы заболевания в зависимости от максимального накопления меди и дистрофии органов и систем.

Печеночная форма

Самый частый вариант патологии (до 80% случаев). Заболевание протекает как хронический гепатит и приводит к дистрофии и циррозу печени.

Желтуха — связана с выделением в кровь повышенного количества связанного билирубина. Сначала желтеют склеры глаз. Затем изменяется оттенок кожи верхних отделов тела, последним желтеет кожа живота. Характерен оранжевый оттенок желтушности. При этом очень редко бывает кожный зуд. Моча становится очень темной, а кал обесцвечивается.

По интенсивности желтухи судят по степени пораженности печеночных клеток.

Асцит и отеки — накопление жидкости в полости брюшины. Размеры живота увеличиваются. В отличии от ожирения форма изменяется в зависимости от положения: стоя пациент отмечает обвисание живота, лежа он распластывается, как у лягушки. Большой асцит давит на диафрагму и затрудняет дыхание, вызывает одышку. Отеки проявляются на нижней части тела — на стопах и голенях.

Кровотечения — сначала наблюдается наклонность к кровоточивости десен, при значительном нарушении свертываемости (печень прекращает выработку факторов свертываемости) возможны более серьезные кровотечения из кишечника, пищевода, мелких ран.

Гормональная недостаточность выражается у женщин в снижении эстрогенов. Это проявляется нарушением менструальной функции, развитием первичного бесплодия, гирсутизмом (ростом волос на бороде и усы по мужскому типу). У мужчин задерживается развитие половых органов. Возможны проблемы с потенцией.

Вариант болезни с поражением нервной системы

Симптомы при этой форме могут сочетаться с печеночными проявлениями, но выражены сильнее.

Нарушение мелких тонких движений руками из-за тремора (невозможность положить сахар в стакан, не рассыпав по пути, сложности с пользованием ложкой для еды супа, измененный почерк, трудности при вдевании нитки в иголку). Дрожание отсутствует во время сна. Может возникать приступами.

Важно !

Для лечения заболеваний ЖКТ, люди успешно используют метод Галины Савиновой.Читать далее >>>

 

Стертость речи при разговоре, особенно быстрой. Это объясняется плохой согласованностью в передаче нервных импульсов к мышцам глотки, языка, губ и мягкого неба.

Болезнь Вильсона — Коновалова проявляется на лице пациента мелким непроизвольным подергиванием разных групп мышц, что имеет вид гримас, навязчивых движений.

На поздних этапах болезни появляется увеличение тонуса мышц-разгибателей в руках и ногах. Это затрудняет привычные движения. Возможно образование стойких контрактур (изменение формы суставов).

Изменения психического статуса находят у каждого пятого больного. Возможно развитие депрессии (замкнутость, плохое настроение, бессонница) или психоза (неадекватное поведение, странная реакция на события, бред, галлюцинации).

Несомненным симптомом обеих форм является обнаружение коричневого кольца по наружной окружности радужной оболочки глаз. Оно связано с отложением меди в тканях глаза.

Видео: Кольцо Кайзера-Флейшера у больного с болезнью Вильсона-Коновалова.

Более редкие проявления болезни

У каждого пятого больного наблюдается остеопороз (участки размягчения в костной ткани). Это обусловлено вымыванием солей кальция из-за нарушенного обмена. В результате болезнь Вильсона — Коновалова проявляется частыми и неожиданными переломами.

В связи с отложением меди в почечных клубочках у 10% больных нарушается правильная фильтрация крови. В моче появляются эритроциты и сахар, которых не должно быть в нормальных условиях.

Установлено, что болезнь Вильсона — Коновалова может протекать 5–7 лет бессимптомно (латентный период), затем начинаются клинические проявления, требующие специальной терапии.

Как обнаружить болезнь Вильсона — Коновалова

Диагностика болезни Вильсона — Коновалова строится на сопоставлении внешних симптомов и результатов дополнительного обследования.

Значение лабораторной диагностики: в общем анализе крови отклонений не обнаруживается, при биохимических исследованиях находят увеличение печеночных аминотрансфераз (АСТ и АЛТ), связанный билирубин на фоне желтухи.

Основным диагностическим признаком (определяется у 90% больных) является снижение содержания белка церулоплазмина.

Окончательным подтверждением нарушенного обмена служит значительный рост меди в крови (выше 1,5 г/л), ее появление в моче.

Если кольцо вокруг радужки не видно, его стараются определить при помощи специального оборудования.

Более редкие исследования:

  • пункция печени и определение меди в печеночной ткани;
  • радиоизотопное сканирование после введения препарата с мечеными ионами меди;
  • для генетических исследований существуют специальные маркеры, недостаток метода в дороговизне и высокой степени варьирования нарушения генов.

Лечение

Лечение болезни Вильсона — Коновалова не обходится без диеты. Требования диеты:

  • исключить продукты, богатые медью;
  • обеспечить ежедневное достаточное количество белка и углеводов;
  • снижение жирной пищи;
  • приготовление отварных и тушеных блюд, исключение жареных и копченых продуктов.

Медь содержится в баранине, курином и утином мясе, в колбасных изделиях, в моллюсках и морепродуктах, в печени животных и рыбы, орехах, грибах, фасоли и горохе, щавеле, меде, шоколаде, какао и кофе. Минеральные воды, полезные для печени, могут иметь высокую насыщенность солями меди.

В медикаментозном лечении предпочтение отдается препаратам, обладающим способностью блокировать излишки меди и выводить ее из организма. Это группы медикаментов с цинком и пеницилламины.

Подбором необходимого препарата занимается врач с учетом индивидуальной чувствительности и лабораторных анализов.

В обязательном порядке применяются средства, защищающие клетки печени, витамины. При неврологических симптомах показаны успокаивающие препараты.

В случаях тяжелого поражения печени с развитием цирроза единственный способ лечения — пересадка печени.

Осложнения

Осложненные формы болезни Вильсона — Коновалова наблюдаются при отсутствии лечения, в запущенных случаях.

  • Самое тяжелое осложнение — развитие гепатита с некротизацией клеток печени. При этом орган уменьшается в размерах, а клетки не восстанавливаются.
  • Цирроз печени развивается при печеночной форме заболевания.
  • Повышенное разрушение эритроцитов приводит к анемии (малокровию).
  • Формирование почечно-каменной болезни. Конкременты возникают из задержанных солей меди.

Прогноз заболевания при наблюдении и лечении пациента благоприятный. Человек длительно сохраняет трудоспособность и физическую активность. Неблагоприятно развивается печеночная недостаточность, как исход цирроза.

Пациенты с гепатоцеребральной дистрофией наблюдаются у участкового терапевта, гастроэнтеролога и невролога.

По секрету

  • Вы устали от болей в животе, тошноты и рвоты…
  • И эта постоянная изжога…
  • Не говоря уже о расстройствах стула, чередующихся запорами…
  • О хорошем настроении от всего этого и вспоминать тошно…
  • Поэтому рекомендуем вам прочитать блог Галины Савиновой о лечении болезни ЖКТ. Читать далее »
загрузка...
logo

Что еще интересного можно почитать:

  1. гемохроматоз
  2. стеатогепатит
  3. симптомы болезни крона

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *