Гемохроматоз — накопление железа ведет к заболеванию

Важно! «Средство от гастрита и язвы, которое помогло Галине Савиной» Читать далее >>>

Гемохроматоз — генетическое заболевание, связанное с увеличением концентрации железа в сыворотке крови и отложением его во внутренних органах. Установлено, что наследственный гемохроматоз передается по рецессивному типу. Это означает, что проявление заболевания необязательно во всех поколениях.

Частота гемохроматоза от трех до восьми случаев на 100 тысяч населения. У мужчин патология обнаруживается в десять раз чаще, чем у женщин. Ювенильная форма болезни (у лиц до 30 лет) очень редкое проявление.

Ученые установили ген, ответственный за оборот железа. Считается, что до 10% взрослого населения имеют наследственную предрасположенность к заболеванию.

Зачем человеку железо?

Железо — минерал, который не вырабатывается в организме человека. Он поступает только с пищей. Для нормального функционирования в теле взрослых людей должно содержаться 2,5–3,5 г железа. Из них 2,1 г (70%) входит в гемоглобин. Вторым по потребности является миоглобин — белок мышечной ткани. Гемоглобин нужен для связывания молекул кислорода эритроцитами и переноса его в ткани. Миоглобин обеспечивает пластический материал для мышечных сокращений.

Молекулы железа усваиваются только после связывания в начальном отделе тонкого кишечника белком-переносчиком трансферрином. Затем доставляются в костный мозг, к месту синтеза эритроцитов. При достаточном содержании железа в пищевых продуктах ежедневно усваивается до 1,5 мг. Этого вполне хватает для обеспечения организма.

Запасы железа в норме складируются в печени в виде гемосидерина.
Гемохроматоз

Что происходит при гемохроматозе

Наследственный гемохроматоз приводит к трехкратному увеличению всасывания железа из кишечника (до 4 мг в сутки). Излишки откладываются в форме гемосидерина в печени, гипофизе, поджелудочной железе, сердечной мышце, в суставах.

Гемосидерин обладает мощной окислительной способностью. Вступая в биохимические реакции, он разрушает молекулярный жир, белок, действует на ДНК клеток. В печени происходит разрастание соединительной ткани, нарушается функционирование гепатоцитов.

Такие изменения вызывает идиопатический гемохроматоз (первичный или наследственный).

Вторичное заболевание развивается при болезнях крови, связанных с повышением эритроцитов, многократными переливаниями крови, лечением железосодержащими препаратами.

Симптомы и клиническое течение

Установлено, что симптомы гемохроматоза появляются при накоплении в организме 20 г металла и более, для этого необходимо от года до трех лет. Выделяют три стадии клинического течения болезни:

  • стадия предрасположенности;
  • наличие сверхнормативных накоплений железа, но отсутствие симптомов;
  • выраженные клинические проявления.

Характерно постепенное начало болезни. Несколько лет беспокоит повышенная утомляемость, слабость, возможны периодически тупые боли в подреберье справа, снижение веса, болезненность суставов, у мужчин нарушается потенция. Женщины обращают внимание на сухость кожи, появление морщин.

Наследственный гемохроматоз начинает проявляться по достижении зрелого возраста, обычно после 50 лет.

Важно !

Для лечения заболеваний ЖКТ, люди успешно используют метод Галины Савиновой.Читать далее >>>

 

  • Изменение пигментации кожи и слизистых — лицо, руки, шея становятся бронзового оттенка, такой же цвет кожи обнаруживают в подмышечных впадинах, на половых органах.
  • Поскольку главные накопления гемосидерина происходят в печени, у пациентов определяется увеличенная гладкая печень, в половине случаев — увеличенная селезенка.
  • Развитие сахарного диабета сопутствует гемохроматозу. К нему >ведет поражение клеток поджелудочной железы. Эндокринные нарушения имеются у 80% пациентов. В основном это нарушения щитовидной и половых желез (у половины мужчин снижение потенции, у женщин отсутствие менструаций), гипофункция гормонов гипофиза.
  • Хотя отложения железа наблюдаются у всех в мышце сердца, симптомы кардиопатии и нарастающая сердечная недостаточность проявляется только у 1/3 больных, сопровождаются нарушением ритма, колебаниями артериального давления.
  • Проявления гемохроматоза касаются нервно-психической сферы, суставных и костных симптомов (развитие остеопороза).
  • Известна склонность пациентов к частым инфекциям.

По характеру течения выделяют формы:

  • латентную (скрытую) — выявляется при обследовании внутри семьи, выясняется, что имеется усталость, склонность к пигментации кожи на открытых участках тела, проблемы с потенцией у мужчин;
  • клинических проявлений — выявляются все перечисленные симптомы;
  • терминальную — наступает декомпенсация работы заинтересованных органов, что проявляется в развитии печеночной и сердечной недостаточности, диабетической комой, кровотечением из расширенных вен пищевода.

По скорости прогрессирования заболевания возможны:

  • молниеносная форма;
  • медленное течение;
  • быстрое прогрессирование.

У больных гемохроматозом старше 50 лет риск развития раковых заболеваний в 15 раз выше, чем в других случаях.

Диагностика

Диагностика гемохроматоза связана с подтверждением заболевания у членов одной семьи. Устанавливают одинаковые симптомы, пальпаторно определяют увеличенную печень.

Диагностика гемохроматоза

Лабораторные анализы: характерно выявление повышенной концентрации железа в сыворотке крови, в моче, в крови также находят повышенное количество трансферрина (связующего транспортного белка) и ферритина.

Нарушается соотношение альбуминов и глобулинов. Возможен рост печеночных трансаминаз. Желчные пигменты и холестерин — в пределах нормы.

Диагностическое значение имеет магниторезонансное обследование печени, которое помогает установить участки скопления металла, разрастание соединительной ткани.

Биопсия печени позволяет установить диагноз в латентной стадии. Определяются характерные включения пигмента в клетках печени, а также картина начинающегося цирроза с формированием малых или больших бугорков.

Выявление «семейственности» патологических изменений предполагает направление родственников в генетическую консультацию для проведения дальнейших исследований.

Лечение

Лечение гемохроматоза начинается с диеты. Необходимо исключить из употребления железосодержащие продукты, а также витамин С, потому что он усиливает усвоение железа.

В эту группу входят: мясо, колбасные изделия, алкоголь, яблоки, шоколад, орехи, красная рыба.

Рекомендована пища, усиливающая выведение железа: овощи, крупяные каши, зеленый чай.

Лечение гемохроматоза требует снижения эритроцитарной массы крови, где сосредоточена большая часть железа. Для этого проводятся кровопускания до 400 мл каждую неделю под контролем анализов. Пациента доводят до легкой стадии малокровия.

Другой вариант кровопускания — удаление эритроцитов с возвратным переливанием собственной плазмы. Проводят по 3–4 процедуры в месяц.

Существуют медикаменты, снижающие уровень железа (Десферал, Десферин). Их вводят курсами внутривенно капельно и внутримышечно.

Одновременно проводится симптоматическая терапия сердечной недостаточности, цирроза печени, сахарного диабета.

При своевременном начале лечения жизнь пациентов продлевается на десятилетия. Важно выявить патологию в латентной стадии.

По секрету

  • Вы устали от болей в животе, тошноты и рвоты…
  • И эта постоянная изжога…
  • Не говоря уже о расстройствах стула, чередующихся запорами…
  • О хорошем настроении от всего этого и вспоминать тошно…
  • Поэтому рекомендуем вам прочитать блог Галины Савиновой о лечении болезни ЖКТ. Читать далее »
загрузка...
logo

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *